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Orchard Therapeutics sostiene fortemente l'attuazione della legge sullo screening metabolico neonatale nell'Illinois, aggiungendo la leucodistrofia metacromatica al panel a livello statale

Jul 27, 2023

BOSTON e LONDRA, 02 agosto 2023 (GLOBE NEWSWIRE) -- Orchard Therapeutics (Nasdaq: ORTX), leader mondiale nella terapia genica, esprime il suo forte apprezzamento per l'approvazione del Newborn Metabolic Screening Act in Illinois, noto anche come SB67. La legge, che dovrebbe entrare in vigore nel gennaio 2024, impone l'espansione del programma di screening neonatale del Dipartimento di sanità pubblica dell'Illinois per includere la leucodistrofia metacromatica (MLD) per i circa 130.000 neonati ogni anno nello stato. L'Illinois diventa il primo stato negli Stati Uniti ad aggiungere lo screening neonatale per la MLD al suo pannello statale.

Nella forma più grave di MLD, i bambini si sviluppano normalmente ma nella tarda infanzia iniziano a perdere rapidamente la capacità di camminare, parlare e interagire con il mondo che li circonda. Questi bambini possono necessitare di assistenza 24 ore su 24 e la maggior parte muore entro cinque anni dall’esordio della malattia, creando un onere enorme per i pazienti, le loro famiglie e i sistemi sanitari. Attualmente non esistono opzioni terapeutiche approvate negli Stati Uniti per la MLD oltre alla terapia di supporto.

"L'attuazione della SB67 rappresenta il culmine di un'iniziativa multilaterale che lavora insieme per espandere lo screening per la MLD e rappresenta una pietra miliare significativa per lo screening neonatale negli Stati Uniti", ha affermato Leslie Meltzer, Ph.D., direttore medico di Orchard Therapeutics. “Come per molte malattie rare e potenzialmente letali, il rilevamento e la diagnosi tempestivi sono fondamentali per garantire i migliori risultati possibili ai pazienti. Questo importante traguardo raggiunto dall’Illinois garantirà che lo Stato mantenga il passo delle diagnosi in concomitanza con l’innovazione biomedica. Siamo molto incoraggiati da questi progressi e non vediamo l’ora di continuare a lavorare con le famiglie, i medici e la comunità più ampia per gettare attivamente le basi per l’implementazione dello screening universale della MLD in altri stati”.

Lo screening neonatale è ampiamente considerato uno dei programmi di sanità pubblica di maggior successo a livello mondiale. Negli Stati Uniti, circa 1 neonato su 300 ha una condizione che può essere diagnosticata attraverso lo screening neonatale e, secondo i Centri di controllo e prevenzione delle malattie, più di 12.000 neonati ricevono ogni anno cure salvavita grazie a questo programma di sanità pubblica.

"Oggi è un giorno monumentale per la comunità MLD e mi congratulo con l'Illinois per essere stato il primo stato della nazione ad avviare lo screening per questa malattia devastante", ha affermato Barbara Burton, MD, medico curante, genetica, genomica e metabolismo presso l'Ann & Robert Ospedale pediatrico H. Lurie di Chicago. “Sono orgoglioso di aver avuto un piccolo ruolo nel far sì che ciò accadesse e immagino un giorno, non troppo lontano, in cui, proprio come per la poliomielite, i medici non sapranno più che aspetto ha la MLD perché tutti i bambini saranno sottoposti a screening e quelli che risulteranno positivi possono essere diagnosticati e indirizzati per un trattamento appropriato prima della comparsa dei sintomi.

Orchard Therapeutics è orgogliosa di sostenere la ricerca sullo screening neonatale per generare i dati necessari per consentire l'implementazione dello screening universale per la MLD. Oltre a SB67, l'azienda sostiene diverse iniziative di screening neonatale, tra cui:

Nove studi prospettici sullo screening neonatale sono attivi in ​​tutta Europa, negli Stati Uniti e nel Medio Oriente. Entro la fine del 2023 si prevede che saranno sottoposti a screening più di 200.000 neonati.

Quattro casi confermati di MLD sono stati identificati in seguito allo screening di circa 150.000 neonati in tutto il mondo al 30 giugno.

Questi risultati preliminari suggeriscono un tasso di incidenza più vicino a uno su 50.000 nati vivi rispetto alle stime precedenti in letteratura di uno su 100.000.i

Orchard è un membro fondatore di BeginNGS presso il Rady Children's Institute for Genomic Medicine, San Diego, dove la tecnologia genomica all'avanguardia verrà utilizzata per continuare a far avanzare la scienza dello screening neonatale.

In Germania, in seguito all’identificazione positiva di tre neonati affetti da MLD da uno studio prospettico, sono stati compiuti progressi verso una richiesta di screening a livello nazionale.